姐妹们都知道，备孕时查性激素、病毒感染各项，产检查彩超、唐氏、无创和四维等
‼️但是，很少有人知道，备孕还要做【单基因遗传病携带者筛查】

➡️啥是单基因遗传病？✨（见p2）
‼️由一对等位基因控制的遗传病。
去年火爆全网的医保“灵魂砍价”视频中，药物治疗的疾病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）就是一种单基因遗传病。
👉还有，导致部分自闭症的脆性X综合征、两广地区常见的地贫、遗传性耳聋、血友病等都属于单基因遗传病。

➡️单基因遗传病发病率高吗？✨（见p3）
‼️发病率不高，但携带致病基因的概率高。
[向右R]比如，每62人中就有1人是SMA致病基因携带者；
每53人中就有1人是苯丙酮尿症（PKU）基因携带者。
[向右R]大多数单基因遗传病有隐性遗传特点，就是看似健康的我们都可能携带了致病基因，⚠️但不发病也不自知，就有可能把这个基因传给宝宝[笑哭R]

➡️单基因遗传病携带者筛查是什么？✨（见p4）
‼️携带者筛查，就是对准备生育的父母进行基因筛查。
一旦夫妻双方恰好都携带了相同的致病基因，就有1/4几率生患儿。⚠️筛查就是为了避免基因🧬碰对🥺

➡️为什么要做遗传病携带者筛查？（见p5）
[一R]平均每个人携带有2.8个致病基因
[二R]单基因遗传病普遍可致畸、致残、致死，医保难保
[三R]免费孕检不查，产检检不出（划重点：无创dna或唐氏查的是染色体异常，查不出单基因遗传病！！）
[四R]发现后可以通过产前诊断或辅助生殖等避免诞下患儿

➡️怎么做携带者筛查？🤏（见P6）
[向右R]备孕、怀孕（≤16周）的健康夫妻；近亲结婚；想做辅助生殖的人群
[向右R]方式很简单，通过抽xue🩸或唾液取样，就可以筛155种单基因遗传病啦✨

医保谈判中说，每一个小群体都不该被放弃。但其实，很多小群体的悲剧本可以避免[飞吻R]

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