5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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人工助孕也叫人工授精，是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内，使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。

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辅助生殖技术又称“辅助生育技术”，指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作，使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。

【患者自述】：

小李夫妇备孕整整一年了，肚子都没什么动静，男的排精也正常，女的月经也正常，一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急，一直催，这搞得小李夫妇更紧张了，为了解决这个问题，小李夫妇来医院检查，医生建议他们人工助孕，那么究竟什么是人工助孕呢？

【江医生科普时间】：

有以下几种人工助孕方法：

1、人工授精：

如果不孕不育是因为精子质量差、活动力差，精子无法通过宫颈导致的，那么人工授精主要是通过人工的方法，将比较强壮的精子，注入到女性的宫腔内增加怀孕的机会。精子是在自主排出后的精子里面筛选出的比较强壮的精子，此外，把精子注入到女性的宫腔里，还可以解决精子无法进入宫颈的问题。

2、第一代试管婴儿：

如果不孕不育是因为女性的输卵管堵塞了，精子、卵子无法在体内相遇而导致的，那么第一代试管婴儿主要是人工把精子和卵子取出来之后，在体外受精，再将成熟囊胚注入到女性的子宫，从而怀孕。

3、第二代试管婴儿：

如果不孕不育是因为男子的精子质量差，或是男性精子排不出来，那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精，然后人工受精，最后将受精卵植入到女性的体内，从而怀孕。

4、第三代试管婴：

如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的，那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉，通过在植入前的筛查，将好的胚胎植入。 #健康科普计划#

文|菁妈

三十而立，四十不惑，五十知天命，六十而花甲，七十古来稀。

以前医疗条件不好的时候，很多人能活到60岁实际上已经是长寿了，

70岁是凤毛麟角

，现在医疗条件好了，80岁90岁的比比皆是。

我们的寿命延长了，但是女性的生育年龄却没有过多的延长，大多数会在50岁左右绝经，生育能力

戛然而止

！#育儿有妙招#

盛海琳自己是一位医生，老公是老师，两人也响应号召只生了一个女儿。

女儿结婚，她也即将退休，已经给女儿准备好了让她

衣食无忧

的财产。

盛海琳想着女儿成家了，她也放下了心，就决定去旅行，没想到女儿的生命永远停留在了那个冬天！

女儿和女婿回老家过年的时候，

因为煤气中毒而不治身亡，

盛海琳瞬间觉得整个世界都变样了，天都塌了，稀里糊涂的她甚至想过干脆跟着女儿去了。

后来她内心产生了一个大胆的想法，决定做

试管生孩子。

她自己是医生，很懂得保养身体，也知道怎么样能够让试管更成功，所以在60岁那一年她试管成功了，

61岁如愿生下了双胞胎女儿。

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现在双胞胎女儿已经12岁了，12年过去了，他们一家4口过得如何呢

★经济情况

盛海琳夫妻俩都有退休工资，但是要养两个孩子，这些工资也是

杯水车薪

。

所以盛海琳在生下两个女儿之后，毅然决定出去打工。而盛海琳自己是学医出身，语言表达能力也比较强，当时去了一个国外的保健品公司做老师。

做老师主要是靠体力，靠能力吃饭，但最不好的是

要经常出差

，她

一个月可能有20多天在外面出差

，幸好收入也是可观的，每个月的收入都是5位数以上。

前两年，她接受采访的时候就提到，家里面的

存款大约有700万左右。

700万养两个孩子，再给夫妻俩养老，那是

绰绰有余

了，加上夫妻俩都有退休金。

★孩子的爸爸

孩子的爸爸在双胞胎女儿出生后没多久就

中风

行动不便了，自己是没有办法照顾孩子的，而妻子又要经常出差，当时家里面至少要请两个保姆，多的时候甚至是三个保姆。

不过幸好孩子的爸爸也考虑到自己的孩子还小，也非常的

努力做复健。

在2022年春节的时候，盛海琳就拍过一个老公的视频，虽然说行动不是很方便，但是拄着拐杖也还是能够走动的，而且气色看起来不错。

★两个孩子

根据盛海琳自己在个人社交平台上拍的孩子，发现

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12岁不到的孩子个儿长得挺高

的，身材也很苗条。

而且两个孩子喜欢跳舞，

舞蹈跳得不错

，面对镜头也是落落大方，非常的开朗，还会弹琴，会唱歌，可以说是

多才多艺

。

两个孩子上的小学都是艺术类学校，而且是周一到周五在学校

寄宿

的。

看来盛海琳对孩子的培养那是

不遗余力的

，毕竟父母年纪大了，让孩子多跟同龄的孩子一起玩，才会更有利于孩子的成长。

★盛海琳的变化

从一腔热情的决定试管生孩子，再到成功生下双胞胎女儿，再到面临生活的各种困苦，她毅然决定出去外面上班。

因为她上班都是要出差的，

碰到疫情之后，她的工作也受到了影响

，但是这些年攒下来的钱，加上退休金，养孩子是问题不大了，所以她也没有这么操心了。

孩子慢慢长大，她也曾经在公开的节目中说，如果现在问她还要不要再生这个孩子，她可能会考虑。要

两个

孩子有欢乐，但是也有辛苦，其中的味道真是

一言难尽。

但盛海琳独生女意外身亡之后，毅然决定试管生下双胞胎女儿，为了女儿，60多岁的她还全国出差去讲课，只为给孩子更好的生活，确实是

让人非常佩服的一位妈妈！

（图片均来源于网络，如有侵权请联系删除）

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