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发布时间:2022-09-15阅读数:908

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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拮抗方案和长方案促排的主要区别就是促排时间不同,拮抗剂方案促排时间更短、促排卵药用量减少。拮抗方案和长方案除了在促排上有区别以外,在适宜人群、用药情况、成功率也有一定区别。拮抗剂方案相对来说是比较温和的促排卵方案,可以减少卵巢过度刺激综合征的发生,而长方案对卵巢的刺激会比较大,对于这两种方案,各有各的优缺点,大家可以根据自己的实际情况选择适合自己的方案。

拮抗方案和长方案在试管成功率和价钱上没有很大的区别,针对促排来说拮抗方案的用药更少时间更短,但长方案需要使用降调节,然后再用药促排,下面可以详细了解一下拮抗方案和长方案的区别,具体如下:

1.拮抗剂方案与长方案的最主要区别是不需要降调点,月经第二天开始促排卵,卵泡长到一定程度需要加入拮抗剂,促排卵的时间和促排药的用量缩短,预防早发排卵的发生;

2.适宜人群区别,拮抗剂方案主要是针对多囊卵巢综合症患者及卵巢功能低下的女性,长方案主要适合卵巢储备功能比较好、月经比较规律的人;

3.用药情况的区别,拮抗剂方案是从月经第2-3天给予Gn注射,注射第5-6天或卵泡≥14mm或LH>10U时,每天给予GnRH拮抗剂0.25mg至hCG注射日,长方案从月经第20至22天开始每天用短效GnRH-a,直至hCG日;

4.长方案的成功率相对于拮抗剂方案来说会高一些,这可能也是因为很多做长方案的人的年龄都小一些,得到的卵子质量会好一些,所以成功率会偏高。

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