5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

【来源：南方PLUS】

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胚胎如果已经明确了有6号染色体缺失24mb的情况，一般都是不能进行移植的。因为6号染色体缺失移植后很可能会出现胎停、流程等情况，即使孩子能存活下来，后期也容易有癫痫、心脏病、精神分裂症、帕金森病等疾病，这不仅严重危害孩子健康，也对家庭有着沉重打击，所以临床上并不会建议移植6号染色体有缺失的胚胎。

恩斯沃斯，是一名年仅7岁的英国女童，从小就被诊断为“6号染色体缺失”，这种一种极其罕见的疾病，这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类。

目前对于此病，暂时并没有什么可彻底治愈的方法，只能根据症状对症治疗，起到缓解改善的作用。所以对于染色体病，建议大家主要还是以预防为主，如果已经检测出胚胎有6号染色体缺失24mb的情况就需要放弃移植，以免给家庭和孩子带来痛苦。

六号染色体约占人类基因总数的6％，从中还有大概130个可导致人类某些疾病的基因，包括导致遗传性血色素沉着病、帕金森病、癫痫等疾病，或者基因异常造成精神分裂症、心脏病等多种疾病。

而导致6号染色体缺失通常是与孕母年龄大、X线放射线和电离辐射、孕期服用抗代谢药物、抗癫痫药物有关，此外病毒感染如流行性腮腺炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒、弓形虫、风疹病毒、肝炎病毒、风疹病毒等也会引起染色体6号染色体缺失，尚无有效的治疗方法，因此通过遗传咨询和产前诊断来预防染色体疾病尤为重要。

1-23号染色体异常解读

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，而人类的体细胞内有23对染色体，不同染色携带的基因是不同的，而这些染色体都可能会发生异常，下面就为大家具体解读1-23号染色体出现异常后的危害、影响、是否能小孩等等。

1号染色体2号染色体3号染色体4号染色体5号染色体6号染色体7号染色体8号染色体9号染色体10号染色体11号染色体12号染色体13号染色体14号染色体15号染色体16号染色体17号染色体18号染色体19号染色体20号染色体21号染色体22号染色体23号染色体「广州代孕哪家好」「广州代孕哪里好」「优孕库泰国试管好不好」「广州试管婴儿花费」「哪个医院保胎好」