地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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说到试管婴儿，

不少宝宝第一反应就问，

疼不疼啊?

取卵疼不疼啊?

对于符合试管婴儿的小可爱来说，

比这个更重要的问题，

还有很多呢!

我们需要一个一个来了解!

其实，一提到试管婴儿取卵就瑟瑟发抖的宝宝，可能是对于试管婴儿，尤其是近年来的试管婴儿技术了解有限，不要想着是要从卵巢把卵取出来就一定会痛彻心扉，你要知道有种情况叫---麻醉!

这就不用过去赘述了吧，要知道，多数的取卵手术是在麻醉状态下来进行的，经阴道穿刺取卵，时间也不会很长，虽然属于手术，但应该算是个小手术，不用太过于担惊受怕，越放松越好。

如果真要用文字来表露出，这种取卵的感觉，或是取卵时候体感的痛感能够达到什么程度，这要考虑不同的人对于疼痛的耐受是不同的，比如打针，有些宝宝可能见到针就已经晕倒了，还有点没有打针只是擦了酒精消毒就已经“疼”得崩溃大哭，哇哇大叫了。但多数人面对打针还是面不改色的。实在是不好一概而论......

试管婴儿取卵这件事情也如是，疼痛敏感度不同，多数人表示：“感觉不到疼”，还有一部分人表示：“还好啦，可以忍受”。最主要的是，现在试管婴儿取卵手术一般是会根据患者身体情况使用一定剂量的麻醉药物，这样一来，多数人会觉得睡了一觉，就完成了手术。

再有一点，有些小可爱，取卵时精神过于紧张，让自己一直处于焦虑的状态，越是这样的暗示，心理上的疼痛感就会明显加强，实际上关于取卵，索性放松一些来配合，把多出来的精力放在取卵后会更好。

一起看看取卵术后怎样能把自己照顾好，最让人关心的几个问题，了解一下：

1、照顾自己也别小看“遵医嘱”问题

取卵完成后请务必要按照医嘱来用药，千万不要擅自去增减药量、更不能私自停药，医生交代的事情，一定要积极配合，不要小看“遵医嘱”这三个字，几乎可以算是我们取卵后获得成功的通关秘籍。

2、照顾自己但别做剧烈运动

可能平时有运动习惯的小可爱，取卵后还是不想停下来。但你要知道运动后很有可能出现大量出血情况。在促排卵后的卵巢的体积会有所增大，这个时候如果进行剧烈运动很有可能导致卵巢扭转，所以短期内避免做剧烈运动，实在不想间断运动，也请事先询问你的主诊医生，听医生的建议，保险起见还是低调一些安稳度过这段时间最好。

3、照顾自己但饮食不能胡乱吃

适合所有人的饮食：不要以为“不能胡乱吃”就会有

各种

条条框框来约束你的口腹之欲，一般来说是并无严苛要求，正常健康的饮食就可以，但“健康”真的很重要哦，荤素搭配，规律三餐不暴饮暴食，注意不要吃辛辣生冷刺激的食物。

特殊情况：对于获卵数比较多的患者，应该加一些高蛋白的饮食，必要的时候，我们添加一些蛋白粉(遵医嘱)，注意多喝水，保证多排尿，如果需要口服中药，一定要在你的主诊医生的指导下来服用。

4、照顾好自己有剧烈腹痛需处理好

取卵时如果采用了全麻，不排除有些患者可能会取卵当天饮食后会出现呕吐的现象，发生这种情况请稳住，别慌，也别紧张，如果呕吐并未伴有腹痛，可以适当先观察一下下，暂时就先不吃或者尽量少进食，这种情况通常跟麻醉后肠道功能恢复慢有一定的关系，一般在第二天或者取卵当天晚上就能有所好转，如果腹痛程度明显，就请立刻马上联系你的主诊医生吧、必要时尽快就诊别拖延。

5、照顾好自己别

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导致试管婴儿出现脑瘫问题原因有很多，不过大多是都是人为造成的，可以分为出生前、围生期、出生后三种主要因素，比如母亲孕期大量吸烟、酗酒，长期的不良的生活习惯，例如长期熬夜，吃一些不健康的食品，不注重膳食均衡。下面是做试管生脑瘫宝宝的原因：

1.试管婴儿过程中滥用药物，滥用药物脑瘫几率比正常怀孕的几率大的多，所以在孕期孕妇要尽量避免感冒，避免使用药物的可能性；

2.人工受精过程中出现的副作用，任何一代试管都有可能出现脑瘫宝宝的可能，有可能是因为人工授精的过程中就已经出现了；

3.试管宝宝出生后也有可能会因为新生儿期惊厥、缺氧缺血性脑病、颅内出血、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征引起脑瘫。

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