地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

后续会继续更新我们移植后的过程，每个做试管的女人都非常伟大，向你们致敬！如果你们有什么好的经验请评论区告诉我们。

我了解到的美国比较靠前的辅助生殖中心有以下几个：南加州生殖中心(SCRC)、加州生殖中心（FSAC）、圣地亚哥生育中心(SDFC)、科罗拉多辅助生殖医药学中心（CCRM）、美国HRC生殖医疗中心，其排名不分先后。它们都是美国试管成功几率较高的医院，试管成功几率大概在60%-70%左右，最高可达80%，在第三代试管技术、胚胎植入前基因筛查（PGS）和诊断(PGD)以及卵子及胚胎冷冻技术方面都是比较好的。

美国的生殖机构会根据患者的年龄、身体情况、以及移植方法等做了详细的数据分析，从而做出较好的试管方案，与其他的国家相比美国的成功率和在疾病筛查方面算是最好的。下面是关于这5个辅助生殖医院的基本信息（排名不分先后）：

1.南加州生殖中心(SCRC)：在卵子冷冻、试管婴儿、男女生育力评估、胚胎移植方面比较擅长，其试管成功率在70%-75%左右，拥有独立的胚胎实验室以及先进的医疗技术；

2.美国加州生殖中心（FSAC）：擅长领域为人工授精、卵子以及胚胎移植、基因筛查等，其试管成功率在70%左右，在大龄患者试管成功率方面是比较厉害的，是一个大型的辅助生殖中心；

3.科罗拉多辅助生殖医学中心（CCRM）：支持技术为受精卵体外培养及囊胚的全面染色体筛查，试管历史成功率在70%-80%左右，拥有先进的医疗设备、优质的医疗服务，医疗团队更是由生殖医学领域多位专家组成；

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4.圣地亚哥生育中心(SDFC)：在体外受精、第三方辅助生殖、人工受精等方面比较擅长，试管成功几率在全美都是比较高的，大概在70%左右，同样拥有先进的实验室和优质的服务，医生团队也是有丰富的生殖经验；

5.美国HRC生殖医疗中心：美国HRC是目前PGS/PGD技术运用得最好的医院，在筛选隐性疾病上有大的成就，能够满足患者优生优育的需求，试管成功几率在70%左右。

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