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发布时间:2022-08-11阅读数:358

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现在社会非常高效,从结婚到离婚,加起来可能还不超过半年,对于"爱情忠贞性",人们普遍抱怀疑态度,甚至可以说,不少男人在有了孩子之后,都考虑过一个对女人而言非常敏感的问题:"这孩子真是我的吗?"

当然了,想归想,没有有力证据的话,他们绝对不会说出口,大家都知道这种话一旦被爱人知道,接下来肯定是吵架,甚至离婚。但是,有些时候,因为知识点盲点的问题,男人会做出一些不理智的行为。

小周的爱人敏敏怀孕了,还是两个,一次怀两个,全家都高兴,本来也打算要二胎的,这一次性解决,家人都夸敏敏厉害。现在"双胞胎"虽然没有过去那么稀缺,可在老一辈眼里,这依旧是一个好兆头,值得庆祝。然而,随着孩子越来越大,小周的脸色也越变越差,他发现,孩子跟别人家的双胞胎不一样。

别人家的双胞胎看起来一个模样,而他家的孩子,一个长得跟他们很像,另外一个也不知道像谁。没有参照物也就算了,孩子不像父母的案例那么多,可这么一对比,差距也太大了。

"你说这个小二子,他像谁呢?"小周不好明说,用"指桑骂槐"的方式发泄自己的不满,也因此跟妻子发生激烈争吵,闹到最后,唯一的办法:亲子鉴定。

可等结果出来后,小周愣住了,是亲生的,而且也确实是双胞胎,只不过是"异卵双胎"。

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什么叫做"异卵双胎"?

在很多年轻人眼里,能被说是"双胞胎"的,肯定一个模子出来的,不然就是"龙凤胎"。其实还有一种双胞胎,他们长得不像,甚至完全不一样,叫做"异卵双胎"。

女性在排卵期中,因为一些未知的原因,同时排出两个,而且都成功受精,逐渐长大,变成两个孩子,这就是"异卵双胎",通常来说,这样的双胞胎长得并不像,跟父母也存在一定的差异性,但是不可否认,他们也是"亲生"。

只是从长相差距,就判断孩子是不是亲生,不仅不理智,而且毫无科学依据。

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一代试管和二代试管的区别主要是针对人群不同,受精方式也因此有所差异。试管婴儿一代是将精卵在试管婴儿产生试管胚胎,之后将试管移植进入女子的子宫内,大部门都是对女性双侧输卵管问题造成的不孕症,试管婴儿二代是用光学显微镜将男性精子强制引入到卵细胞内使其受精,主要是对于男性的不孕不育症。

一代试管婴儿是针对中度的男性少弱精子症进行助孕的一种手段,同时女方的适应症包括人工授精助孕失败、子宫内膜异位症等。二代试管婴儿则是在一代试管婴儿技术上进行补充和延伸,针对重度少弱精子症以及反复ivf受精失败的患者,常见的还有第三代试管婴儿,这三者区别主要如下:

1.第一代试管婴儿技术是将卵子和精子从人体内取出在体外培养中进行受精,等待精卵发育成胚胎以后再移植到母体子宫内继续妊娠的一种辅助生殖技术,主要适用于女性不孕群体;

2.第二代试管婴儿是将男性体内的优质精子注射进卵母细胞内受精,来达到助孕目的的辅助生殖技术,主要是适用于男性不育;

3.第三代试管婴儿是将胚胎移植前基因诊断以及染色体筛查技术,对精卵结合的发育成果进行基因检查,将最健康的囊胚植入母体内使其着床,可以达到优生优育的效果。

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