地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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“部分纳入医保，我昨天才知道，我跟我爱人开玩笑，我说这天助我也，觉得纳入医保还是能给很多人提供方便的。 ”

记者从北京市医保局了解到，16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术的项目价格从180元到5000余元不等，项目类型则涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术，为5050元。

医保报销助推生育

女性年龄是试管婴儿成功率关键

在采访中记者了解到，新政策的出台，或许会让不少因为价格原因放弃治疗的女性，重燃希望。与此同时，专家也建议，扩大辅助生殖医保报销范围尚需时间，治疗不孕症，要越早越好。

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣：

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“我们医院其实从昨天开始就接到了很多咨询电话，有些病人说，这个月先不做了，等政策落地了再做，这样能节省相当一部分费用。”

从事辅助生殖技术二十多年的沈主任告诉记者，之前有很多患者因为费用问题，放弃了治疗，政策落地后，估计相关就诊量会有一定幅度提升，据了解，医保政策落地后，从实验室的胚胎培养到胚胎移植这个周期的治疗大约将节省10000元到14000元不等。

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣：

“对不孕症的治疗来说，年龄是非常重要的一个因素，因为越早治疗成功的机会就越大。试管婴儿费用报销有一定的比例，还有一部分是报不了的，如果是在等着未来的一些政策，化验检查的一些报销或者是药物的报销，这个可能还需要有一段时间。”

专家告诉记者，北京作为首个将辅助生殖技术项目纳入医保的地区，相关措施的实施将对全国其他地方起到引领和示范作用。

国务院发展研究中心研究室主任 冯文猛：

“从去年开始，其实有很多政策出台，我觉得提供了一个非常好的示范。对于我们解决大的生育问题，让更多的人想生孩子能生出来，进而提升我们的生育水平，提供一个良好地助推。”

来源：央视财经

编辑：孙玮

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