地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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从受精卵着床开始一般最早可以在7~10天左右血中可以查到HCG看是否怀孕，试管婴儿移植囊胚也可以在7~10天左右发现是否怀孕。因为早期分泌HCG甚少，建议试管婴儿移植后第14天进行验血检查，自然妊娠因为排卵及受精时间不精准，建议排卵后14~18天左右抽血查HCG确定是否怀孕。

一、自然妊娠
在精子和卵子结合成受精卵后，受精卵逐渐向宫腔方向移动，从输卵管到到子宫是3~5天，在宫腔3~4天发育成为一个具有多个细胞的实体形状象桑椹，所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡，这个过程总共要化7-9天的时间，这个过程叫做着床或种植。着床之后，合体滋养细胞会发育伸出许多细胞突起，呈均匀的绒毛状，称为绒毛，所以它分泌的激素有一个很奇怪的名称——绒毛膜促性腺激素(HCG)。HCG真正开始大量分泌是在孕卵着床后，合体滋养细胞开始分泌才大量产生HCG。所以，最早着床后7~10天左右可查出怀孕否。

二、辅助生殖
试管婴儿移植囊胚后最早在7~10天左右就能测出来怀孕，裂胚相对晚些。验孕的早晚与移植的胚胎种类、质量、个体体质有关系。我们称第3天胚胎为裂胚，继续分裂2-3天后，形成100多个细胞组成的细胞团为囊胚。建议在移植后第10-14天进行验血检查。

三、查血HCG注意事项
试管婴儿前期的促排卵和取卵的时候需要注射一些药物，后期黄体支持也会有像HCG类的药，会对女性的内分泌造成一定的影响，因此通过尿液测出怀孕结果通常都是不准确的，即使早测出是阳性，也不代表一直成功，也存有生化妊娠的可能性。建议检测血液中绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平，以确定是否怀孕。一般在移植后或着床后14天查血hCG测出是已怀孕，则于移植28到30天做阴道B超，超声下见到妊娠囊和胚芽心搏，才能诊断临床妊娠。　

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