地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿技术问世至今，已经帮助无数求子家庭成功孕育了宝宝，然而，试管婴儿技术虽然助孕妊娠率远远高于自然怀孕，但却受到许多复杂因素的影响，无法保障就能百分百成功。

众所周知，想要试管成功率高，首要的条件就是优质的胚胎，而优质的胚胎又取决于优质的卵子和精子，然而，大部分试管婴儿患者都存在卵泡质量的问题，那么，试管婴儿促排时卵泡不成熟该怎么办呢？

一般促排时，医生会用超声仪来检测卵泡的大小，和血液内雌激素的含量来判断卵子是否成熟，也就是2个或者3个以上的卵泡直径达到18至25mm，女性卵巢内的水平与卵泡数量平衡，这时就具备成熟的条件了。此时就可以射人绒毛促使卵泡内卵子成熟，在35至36小时内将卵子取出。之前使用的药物一般只能使卵子长大，不能获得成熟的卵子。

不成熟卵泡会直接导致女性无法正常排卵，出现排卵障碍。卵泡不成熟患者即便勉强怀孕，出现流产的几率也很高。

促排时卵泡如果不成熟，就无法发育为成熟健康的卵子，进而无法与精子进行结合，从而造成试管婴儿失败。

出现这种情况的女性可以选择进行未成熟卵培养，采用新的卵子采集及培养技术然后进行试管婴儿技术。这样还能够避免多囊卵巢综合症的患者在进行促排时造成卵巢过度刺激的危害。

卵泡发育不良的表现

不发育

：卵泡不发育，仅仅在很小的水平。

卵泡小

：卵泡发育，但不成熟，直径常常小于18毫米。

卵泡不圆

：发育不圆，表现为椭圆形，甚至为“枣核型”，无受精能力。

卵泡不破裂

：卵泡发育成熟，但是不破裂，无法排卵。

临床发现，卵泡发育不好主要是受卵巢疾病、内分泌失调的影响。

1.卵巢疾病

它是导致卵泡发育不好的主要原因，因为卵泡在卵巢中储存、生长发育。卵巢疾病、功能有问题，卵泡就无法正常生长。(常见的卵巢疾病有多囊卵巢综合征、卵巢囊肿和卵巢早衰等)

2.内分泌失调

卵泡的生长和排出需要多种激素协同作用才能完成，如果内分泌紊乱，会导致激素分泌失衡，影响到卵泡的生长发育和顺利排出。

卵泡不成熟如何治疗？

试管婴儿通过控制性超排卵方案，调节女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能，医疗促进患者卵泡发育成熟。

无

法吃药，促使女性处于

疲劳

的状态，增加流产的几率。

5、 避免冷饮或者容易产生胀气的食物>

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移植成功之后尽量不要喝冷饮，比如冰镇的饮料或者雪糕，这类食物会对肠道造成刺激，从而导致拉肚子的发生，而拉肚子则会引起宫缩，从而影响胚胎的着床。另外移植成功之后也不能够吃容易产生胀气的食物，比如土豆或者红薯，以免导致肠胃不适。

温馨提示

移植成功的女性还要避免

便秘

的发生，因为用力排便也会影响胚胎的着床，因此试管婴儿移植之后要多吃一些富含膳食纤维的食物，比如蔬菜、燕麦、新鲜的玉米、苹果等等。

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