5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

【来源：南方PLUS】

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上海交通大学医学院附属新华医院，简称上海新华医院，成立于1958年，是新中国成立以来上海第一家自行设计建设的综合性医院，也是一家现代化综合性教学医院。

新华医院生殖医学中心成立于2015年8月，自2016年9月起试运行，并于2018年1月正式运行。经过了上海市卫计委的批准，有从事人类辅助生殖技术的专业科室。在科室负责人高玉平主任的组织下，生殖医学中心目前可治疗输卵管阻塞、卵巢储备低下、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、男性性功能障碍等原因引起的不孕不育症。在诊疗技术方面处于国内领先水平。

诊断范围已经开展：夫精人工授精、体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子注射、供精试管婴儿、冷冻胚胎移植、囊胚培养等。

一、基本信息

医院名称	上海交通大学医学院附属新华医院	对外简称	上海新华医院
等级	三级甲等	类型	综合医院
人才配置 广州试管婴儿的服务好不好	1000	所属国家	中国
所属区域	中国上海杨浦	支持技术	胚胎移植IVF-ET/人工授精
历史成功率	30%-50%	费用预估	40,000-50,000RMB

二、推荐专家

l高玉平副主任医师

从事临床工作28年，先后从事妇产科临床工作、病理和生殖医学等临床和实验室工作。2008年，在加拿大著名生殖医学中心Newlife生殖医学中心工作。2011年，被引进回家，担任仁济医院生殖医学中心临床副主任医师和胚胎实验室负责人。2015年8月，被新华医院引进，负责新华医院生殖医学中心的筹建工作。

擅长：不孕不育症、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等疾病的诊断、治疗和辅助生殖技术。

三、医院交通

上海交通大学医学院附属新华医院（百度地图）

医院位于控江路与江浦路交界处西南方向，周边有升华公寓、交通银行等地标性建筑。

l医院地址：上海市控江路1665号。

l周边交通：

1.飞机场（上海浦东国际机场）：

浦东国际机场站乘地铁2号线东延伸段至广兰路站，广兰路站换乘地铁2号线至世纪大道，世纪大道换乘地铁9号线至陆家浜站，陆家浜站换乘地铁8号线至江浦路站，于2号出口下车，目的地位于2号出口正南方；全程51.3公里，总行程约1小时40分钟。

2.火车站（上海站）：

搭乘929路/942路至中兴路西藏北站，下车后向前走250米，在中兴路地铁站乘地铁8号线江浦路站，于2号出口下车，目的地位于2号出口正南方；全程8.5公里，总行程约37分钟。

3.市内路线：

市内乘6路、14路、70路、103路、220路、308路、310路、554路【低谷定班】、716路、843路、863路、871路公交车均可到达终点。

1.乘坐6路、14路、103路、220路、308路、863路、871路公交车到新华医院站，下车后，沿控江路向东走170米到达终点。

2.乘坐70路、310路、554路【低谷定班】、716路、843路公交车至江浦路控江路站，下车后，沿江浦路向南走110米，右转穿过人行道往回走，步行80米到达终点。

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单身女性在美国试管生子后和正常怀孕生子上户流程基本一样，根据我国相关条例规定只要父母任意一方是中国国籍出生的孩子可以在中国落户，不过在美国做试管婴儿一定要去相关部门办理合法手续，所以单身女性按照规定程序给婴儿落户即可。但是女性如果获得了在美永久居住权或者绿卡，做试管出生的孩子是不可以在中国落户，出生的婴儿则视为拥有美国国籍不再具有中国国籍。

中国法律规定在国外出生的婴儿没有持有国外的绿卡即是拥有中国国籍，但是美国宪法规定只要在美国境内出生的婴儿一律自动视为拥有美国国籍，所以给孩子落户时要避免出现双重国籍。下面是在美试管生子后回国落户的流程：

1.通过公证部门对婴儿出生证明翻译公证，而后携带婴儿母亲的居民户口簿、结婚证、公证书、中华人民共和国旅行证，到母亲的户籍所在地办理出生登记落户；

2.如婴儿持美国外事部门颁发的旅行签证回国，需到我国外事部门进行国籍鉴定后，携带婴儿母亲的居民户口簿、结婚证、公证书、外事部门国籍鉴定证明到母亲的户籍所在地办理出生登记落户。

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