地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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【哀悼！中国试管婴儿之父庄广伦逝世 】“中国试管婴儿之父”、 中山大学附属第一医院生殖中心教授、博士生导师庄广伦7月25日逝世，终年85岁。据悉，庄广伦是中山大学附属第一医院生殖医学中心创始人，我国杰出的妇产科与生殖医学专家，国内首次应用赠卵人工周期帮助卵巢早衰患者获得妊娠分娩、首次运用单精子卵细胞质内注射技术成功治疗男性不育症以及首次应用植入前胚胎遗传学检测技术成功分娩健康试管婴儿，被称为“中国试管婴儿之父”。1986年，庄广伦申请前往澳大利亚悉尼大学妇产科学系进修。澳大利亚的试管婴儿技术在世界上居于领先地位，如果能学习他们的科技再带回国内那该多好，庄广伦心想。他将这一念头告诉了导师Ian Fraser教授，然而导师认为试管婴儿是一项昂贵的技术，中国经济条件不适合，不鼓励他去做。庄广伦坚持：“那么，能让我看看吗？”他的执着打动了导师，联系负责试管婴儿研究的另一位教授，得到“看看可以，但不能动手”的允诺。从此，庄广伦把一半时间花在钻研试管婴儿技术上。（广州日报·新花城记者：任珊珊）

来源：广州日报

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